孕育健康聪明的宝宝，是每一对备孕夫妻最大的愿望。可现实中，为什么有的父母都身体健康，却依然生育了患有遗传病的宝宝？青岛妇女儿童医院遗传咨询门诊时常就会接诊这样的情况，遗传咨询门诊专家为大家答疑解惑。

　　夫妻二人很健康

　　孩子却患有SMA

　　张女士（化名）是一名新手妈妈，第一个宝宝的到来给夫妻俩带来了喜悦，从此二人世界变成了三口之家。但很快，细心的她却发现，自己的孩子和其他宝宝有一些不同：孩子的全身很软，翻身困难，手脚抓握起来也有问题。到当地医院就医后，孩子被诊断为脊髓性肌萎缩（SMA）。

　　SMA患儿多在儿童时期发病，逐渐出现全身严重的肌肉萎缩和肌无力，导致肢体运动功能严重受损，并影响心肺功能，甚至无法呼吸和吞咽，目前尚无治愈的方法。这个消息对张女士一家来说简直是晴天霹雳，这意味着孩子可能永远无法像其他孩子一样跑跳。更让张女士想不通的是，自己和丈夫都非常健康，孩子怎么会得了遗传病？

　　为了查明原因，张女士和丈夫到青岛妇女儿童医院就医。遗传咨询门诊接诊医生为夫妻俩进行携带者筛查，发现张女士和丈夫均为SMA携带者。

　　携带者筛查项目

　　降低出生缺陷率

　　专家介绍，SMA是一种常染色体隐性遗传病。隐性遗传病携带者本身不发病，但会将致病基因传递给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率会生出患有这种遗传病的孩子。张女士和丈夫就属于这种情况。“我们没做过这项检查，没想到连累了孩子。”知道原委后，张女士夫妇自责不已。

　　备孕、怀孕中的准爸爸、准妈妈们，如何及时排查才能排除生育遗传病患儿的风险呢？“防”是关键。多数人认为，夫妻双方健康，没有家族遗传病史，就不会生育有遗传病的孩子。事实上，每个正常人携带有3至5个致病突变基因。现阶段，在无治愈方法的情况下，预防尤为关键，携带者筛查就是最佳预防方式，是指抽取夫妇外周血，提取DNA后，通过基因检测了解自身是否携带有致病基因变异。

　　目前，青岛妇女儿童医院开展的遗传病携带者筛查项目分为标准版和扩展版。遗传病携带者筛查适用于所有育龄期夫妇，推荐孕前或早孕期进行检查，检验周期为4至5周。一旦不幸检测出是遗传病携带者，备孕夫妇可以通过辅助生殖技术筛选排除携带遗传基因的胚胎，或者自然受孕后，通过羊水穿刺等产前诊断技术检测是否为患儿，降低出生缺陷的发生率。

　　专家还提醒，常见的单基因遗传病如SMA、耳聋、血友病、白化病等综合发病率高达1%，需要终生干预。对相对高发的遗传性疾病致病基因，进行携带者筛查检测，能够大大降低生育遗传病患儿的风险。  观海新闻/青岛早报记者 杨健 通讯员 毕乙贺