早报2月29日讯 2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。罕见病患者仿佛离我们很远，但又真实地生活在我们身边，需要得到社会的关注和帮扶。日前，记者走进青岛妇女儿童医院SMA（脊髓性肌萎缩症）多学科团队，了解其对SMA患儿的治疗和管理，改善罕见病患儿的生活质量。

　　可可的出生曾给整个家庭带来了欢乐，然而到了1岁半的时候，可可仍然不会走路。家长发现，孩子的力气竟然越来越小，渐渐连扶墙站立都有些困难。家长意识到问题的严重性，带着可可来到青岛妇女儿童医院康复科就诊，最终确诊孩子患有脊髓性肌萎缩症，又称脊肌萎缩症，这是一种罕见病，被称为婴幼儿“头号”遗传性疾病。

　　罕见病的确诊，让整个家庭顿时阴影笼罩，一想到孩子以后不能像其他孩子一样上学和工作，可可妈妈整日以泪洗面。才1岁半的可可怎么会得了这种罕见病？经过医生介绍，可可父母得知，脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元存活基因突变导致的常染色体隐性遗传病。以肢体近端对称性和进行性的肌无力、肌萎缩为主要临床表现。随着疾病的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，因此，SMA的治疗往往需要多学科管理。

　　青岛妇女儿童医院SMA多学科团队由康复科、神经内科、骨科、消化科、营养科、呼吸科等多学科组建，通过对SMA患儿的精准诊断治疗和长程管理，能延缓疾病进展，预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形，大大改善患儿心理健康和生活质量。对于可可的病情，医院SMA多学科团队多次组织会诊，制定了针对性、前瞻性的康复策略，在“医院—社区—家庭”的康复模式下，可可得到了长程规范的专业康复管理及居家照护。经过一年多的治疗，如今的可可已能独立行走！

　　（观海新闻/青岛早报记者 杨健 通讯员 毕乙贺）