前不久，青岛妇女儿童医院官微发布了一篇关于儿童神经纤维瘤病的科普文章，让罕见病神经纤维瘤和“泡泡宝贝”走进了许多家长的视野。3月26日，青岛妇女儿童医院面向神经纤维瘤病、神经母细胞瘤、嗜络细胞瘤患儿举办儿童实体肿瘤及罕见病义诊，仅一上午便确诊了3例神经纤维瘤病患儿。在青岛妇儿医院儿童肿瘤外科专家看来，神经纤维瘤病是目前能够看到希望的罕见病之一，其早发现、早诊断、尽早开展规范化治疗意义重大。

　　一次义诊查出3个“泡泡宝贝”

　　“你家孩子身上有这种‘胎记’吗？家长莫大意，这个专病门诊可以排查罕见病。”从青岛妇儿医院的微信推文，许多家长第一次了解到神经纤维瘤病，第一次听说该疾病的重要体征是咖啡牛奶斑。神经纤维瘤病往往在儿童期发病，患儿皮肤会有咖啡牛奶斑，身上和面部长出泡泡状肿瘤，患儿被称为“泡泡宝贝”。

　　在义诊现场，青岛妇儿医院儿童肿瘤外科专家鹿洪亭、徐升领衔坐诊，当天共确诊了3例神经纤维瘤病患儿，2例已经开始服用药物，1例未出现明显症状，尚在观察期。

　　青岛市妇女儿童医院儿外科主治医师徐升介绍，尚未出现症状的“泡泡宝贝”是5岁男孩小米（化名），他在爸爸的陪伴下参加义诊活动。当时戴着口罩的爸爸，整个人的状态十分积极乐观，医生在询问病史时获悉，爸爸本身就是一名神经纤维瘤病患者，疾病已经影响到了他的面容。他一直抱有侥幸心理，希望神经纤维瘤病不会遗传给儿子。然而，随着儿子渐渐长大，他还是决心来查一查。徐升告诉记者，这位爸爸面对疾病的心态是非常积极的，目前小米的状况不需要干预，我们为他制定了方案，需要定期随访。

　　发现疑似“胎记”别慌张

　　当天，不少家长因为发现孩子的身上有疑似咖啡牛奶斑的“胎记”而赶来就诊，结果发现并非神经纤维瘤病。据悉，神经纤维瘤是一种染色体突变引起的显性遗传疾病，分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型神经纤维瘤——神经鞘瘤三个亚类型，其中神经纤维瘤病I型最为常见，患病率估测为1/4000-1/2000不等，有明显的家族遗传倾向。鹿洪亭介绍，神经纤维瘤病有7条临床诊断标准：咖啡牛奶斑的数量大于等于6个，青春期前，每个的直径都大于5毫米，青春期后大于15毫米；患者腋窝或腹股沟区出现雀斑，数量大于等于3个；有2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；有特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节；患者存在视路胶质瘤；有2个或以上的虹膜错构瘤；一级亲属（父母、同胞或子女）中有确诊的神经纤维瘤病患者。值得注意的是，在神经纤维瘤疾病诊断上，以病理诊断为最高依据，基因检测为重要手段，临床诊断中7条标准符合2条有确诊可能，如果有家族史满足一条可诊断为神经纤维瘤病。

　　由于家长对神经纤维瘤病的理解程度普遍较低，加上早期症状不明显，容易出现漏诊、误诊的情况，往往出现明显症状时，病情已很难逆转。徐升接诊的神经纤维瘤病患儿大部分是辗转前来就诊，其中首例患儿小舟是在出现明显的脊柱侧弯后辗转来到青岛妇儿医院，经检查后其背后的“元凶”是神经纤维瘤病。“当时用药物没能控制住病情，最后孩子的家长选择姑息治疗，作为医生我们也感到非常惋惜。”徐升说。

　　救命药来了“泡泡宝贝”迎转机

　　随着医疗技术水平的提高，“泡泡宝贝”在去年10月迎来了曙光：首个I型神经纤维瘤治疗药物在国内获批上市。这一救命药能有效延缓肿瘤生长速度，降低青春期恶变可能，目前已被写入《I型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）》，被认为是近年来该领域最有希望的药物之一。如果小舟的发病时间能推后，那么他极有可能从中获益，让生命延续。在神经纤维瘤患儿中，多数到了青春期疾病会发生恶变，引发全身皮肤受损、严重疼痛、骨骼发育异常、脏器损害等。可以说，神经纤维瘤病看似温和，实则凶猛异常，恶变后会给患儿以及整个家庭造成的身心伤害是巨大的，甚至危及生命。因此，鹿洪亭说，关注并给予神经纤维瘤病患儿以规范化治疗，意义十分重大。

　　从去年开始，青岛妇儿医院皮肤科、眼科、骨科、儿童肿瘤外科等围绕神经纤维瘤病进行多学科会诊，一起为“泡泡宝贝”保驾护航。目前，青岛妇女儿童医院常态化开展儿童神经纤维瘤病专病门诊，旨在为神经纤维瘤病患儿提供便捷、优质的诊疗服务，使罕见病被更多人看见，让“泡泡宝贝”健康成长的愿望不再沦为泡影。观海新闻/青岛晚报/掌上青岛 记者 于波 实习生 丁俊竹