本报3月21日讯 今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为“唐氏儿”健康成长营造良好社会环境。
唐氏综合征又称21-三体综合征,是最常见的一种染色体疾病。我国平均每年有3万多名“唐氏儿”出生。患儿出生后具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻梁低平、身材矮小、四肢短、头小而圆,绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍,随着年龄增长日益明显,生活不能自理且生长发育迟缓,约50%的患儿伴有先心病或消化道等多器官畸形症状。据介绍,唐氏综合征多发于年龄高于35岁,孕期经常接触化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等有害物质以及夫妻双方生殖细胞存在染色体数量异常等问题的孕妇。此外,少数有生育能力的女性唐氏综合征患者,子代发病率达50%。在唐氏综合征防治方面,目前尚无有效治疗方法,需要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患者给予关心关爱,进行教育培训,提高其社会生活能力,促进其融入社会、健康成长。城阳区人民医院产科主任医师方建红提醒广大市民朋友,要想生育健康宝宝,最重要的是适龄生育并保持良好的生活方式,最佳受孕年龄在25-28岁;做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段,科学备孕,孕期进行产前筛查和唐氏综合征筛查,通过孕期筛查出高风险人群,并建议高风险人群进行产前诊断,优生优育,以减少唐氏综合征患儿的出生。
城阳区人民医院产科自2015年开始开展产前筛查工作,业务主要包括产前筛查异常(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测)、超声软指标异常、结构异常、双胎妊娠、胎儿宫内发育受限、胎儿生长发育异常等临床咨询及评估,每年进行唐筛检查2000余例,对唐筛临界风险提供咨询并进行无创DNA检测300余例,降低了胎儿出生缺陷发生率,提高了出生人口素质。为给广大孕产妇提供更优质更便捷的服务,城阳区人民医院优化就诊流程,自2023年12月1日起,符合条件的孕妇在城阳区人民医院行唐氏筛查及无创DNA检测可享受院内报销政策,在“家门口”获得及时、便利的就医服务。(观海新闻/青岛晚报/掌上青岛 记者 于波 实习生 丁俊竹)



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