□青岛日报/观海新闻记者  黄飞

　　人类基因组的30亿个碱基中，藏着关于生命、健康与疾病的全部秘密。当许多家庭因一纸基因检测报告而陷入艰难抉择，一个专业的基因检测中心，便是勘破迷雾的那座最坚实的灯塔。

　　近日，记者走进青岛市妇女儿童医院基因检测中心。这支团队虽然不直接面对患者，却用最前沿的技术为生命“把脉”，从浩如烟海的基因序列中揪出致病“元凶”。作为首批国家基因检测技术应用示范中心项目的重要承建单位和青岛市分子与基因诊断工程研究中心，基因检测中心成为青岛“孕前筛查—产前诊断—新生儿筛查”三级防控体系的重要一环，不仅从源头阻断严重基因缺陷患儿的出生，也用精准基因诊断守护那些本可能被放弃的孩子平安落地。同时，该中心在疑难罕见病的精准诊断与治疗领域持续发力，让越来越多曾经“无名”的疾病有了明确答案。这支团队正用基因领域的前沿技术，书写着出生缺陷防控与精准医学的新篇章。

　　揪出基因中的致病“错别字”

　　每个人的DNA都像一本厚厚的“生命说明书”，而基因检测的任务，就是找出其中导致疾病的“错别字”或“病句”。在基因检测中心，这套“解码”流程已形成完整的闭环：从孕前携带者筛查，到孕期血清学唐筛、无创DNA产前检测，再到产前诊断与新生儿疾病筛查，覆盖了从备孕到宝宝出生的全周期遗传病防控。

　　但这并非易事。以基因全外显子组测序为例，一个人的外显子组虽然只占基因组的1%到2%，却包含了约85%已知致病的基因突变。一次测序会产生海量数据，需要经过层层过滤、比对、判读，才能找到真正的致病位点。支撑起整个技术链条的核心，是基因检测中心一支高学历、高水平生物信息分析团队。

　　基因检测中心主任陈艳萍介绍，面对全外显子检测产生的海量数据，生物信息分析团队在人工智能初步筛选的基础上，结合国际最新期刊和数据库的资料，以及临床实际表现，完成二次甚至三次判读，让基因诊断始终走在国内国际的最前沿。

　　数据是最有力的证明。截至2025年底，该中心开展基因全外显子检测总量达到5000余例，检出的病种涵盖苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、软骨发育不全等几百种单基因遗传病。同时，作为青岛SMA筛查实施单位，该中心已完成SMA携带者筛查近10万人次。

　　产前基因筛查的“双向守护”

　　提到产前基因检测，很多人的第一反应是“查出来有问题的胎儿怎么办”。但在青岛市妇女儿童医院，很多故事都有另外一个版本。

　　此前，一位30多岁的孕妈妈接受基因检测时发现，她本人竟携带歌舞伎综合征的致病基因。歌舞伎综合征是一种罕见遗传病，典型患者常伴有特殊的面容特征，同时存在智力障碍、骨骼发育异常等多系统问题。按照传统认知，她很难生育健康的宝宝。就在这个家庭陷入两难抉择时，临床医生发现，这位基因携带者仅血液系统轻微异常，智力、生活、社交完全不受影响。基因检测中心则通过羊水穿刺完成产前基因诊断，确认胎儿并未遗传致病基因，用精准诊断给这个家庭吃下了“定心丸”。一个本可能被放弃的宝宝最终得以平安降生。

　　对多胎妊娠的孕妇而言，减胎从来都是一个艰难而痛苦的决定，而基因诊断的介入，让这个决定有了清晰可靠的依据。

　　近期，青岛市妇女儿童医院接诊了一名怀有双胎的孕妇，羊水检测发现其中一个胎儿携带苯丙酮尿症纯合致病突变。这是一种因苯丙氨酸代谢障碍导致的遗传病，患儿很可能出现严重智力低下，医生无奈建议孕妇“减胎”。基因检测中心与胎儿医学团队迅速完成二次定位和快速基因验证，成功锁定异常胎儿，守护了另外一个健康宝宝的安全。

　　在陈艳萍看来，基因检测不是冷冰冰的“判官”，而是一台有温度的“导航仪”，既能阻止重大出生缺陷，也能为可治、可防的疾病点亮希望。

　　破解疑难罕见病的“精准之钥”

　　如果说产前筛查是出生缺陷的“前哨战”，那么对已出生患儿的疑难罕见病诊断，便是基因检测中心展现真正功力的另一个“主战场”。这离不开青岛市妇女儿童医院多学科诊疗（MDT）的深度协作。

　　每两周，该医院会组织一次疑难罕见病MDT讨论，临床医生、影像科和基因检测中心的专家共同参与。基因检测不仅为临床诊断疑难罕见病提供科学依据，更从“基因驱动”的角度“反哺”临床，在患者没有明显症状时锁定疾病，实现早诊断、早干预。

　　该院对中枢性低通气综合征的诊断就是其中的典型案例。这种罕见遗传病会让患儿在睡眠时出现严重呼吸暂停，甚至可能致命。2025年，基因检测中心接诊了一名特殊的患儿，该团队综合运用全外显子测序与动态突变检测，锁定致病基因，确诊孩子罹患的是中枢性低通气综合征。孩子得到及时治疗，转危为安。

　　另一个案例来自代谢领域。一个家庭中两个孩子先后出现严重代谢危象，该中心通过基因全外显子测序确诊，两个孩子都罹患了极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。虽然尚无特效药，但明确诊断后，通过严格的饮食管理，孩子们的发作次数大大减少。正如陈艳萍所说：“很多病我们以前不知道，现在通过基因检测认识了。认识，就是走向希望的第一步。”

　　确诊一个罕见病不是终点，而是起点。而基因检测的价值，远不止于出具一份报告。从个体化用药的药物基因组学指导，到自主开发新的检测方法填补临床空白，以及承担大规模人群的基因组学测序任务，基因检测中心团队正将基因检测从诊断推向预测、干预与转化的更深处。