刚刚6个月大的星星(化名)频频出现惊厥现象,送到医院被诊断为婴儿痉挛症,在青大附院罕见病门诊治疗后,终于转危为安。专家提醒:如果宝宝出现频频点头、鞠躬等动作,家长一定要引起重视,可能是患了婴儿痉挛症。
星星活泼可爱,是全家人手心里的宝。半个月前,星星突然开始点头,有时一连串点头,还同时往前拥抱一下,点完后还哭闹,似乎很难受,并且这段时间也坐不稳了。青大附院罕见病门诊张颖主任接诊后,初步判断孩子可能患的是婴儿痉挛症,并尽快安排给星星做脑电图等检查,检查结果进一步证实了医生的判断。
据张颖介绍,婴儿痉挛症是婴儿期发病的一种难治性癫痫性脑病,多于4—8个月发病,也有两三个月就发病的,表现为点头或头后仰,且成串发作,同时会导致发育停止甚至倒退。完善检查后,专家为星星使用促肾上腺皮质激素(ACTH)冲击治疗,并且进行了一家三口的基因检测。经过14天的治疗,宝宝奇迹般地痊愈了,而且基因结果出来没有基因突变。
张颖提醒,婴儿痉挛症强调早期诊断、早期治疗,尽可能减轻对患儿发育的影响。目前青大附院儿童神经内科诊治数十例婴儿痉挛症患儿,部分经激素治疗取得了意想不到的效果,目前有3例患儿随访2年以上未再发作,发育基本恢复正常,其余大多数经治疗可使发作减少。但婴儿痉挛症的总体预后取决于不同的病因。在疾病治疗的任何阶段均需努力寻找可能存在的潜在病因,帮助判断预后,为家庭提供咨询和指导。尤其对于存在遗传病因的患儿,其家庭成员再生育需接受产前诊断咨询和指导。
观海新闻/青岛早报记者 徐小钦