精准诊疗时代,病理学科走向台前

青岛市中心医院病理科分子病理实验室揭牌启用
青岛日报 2024年06月18日

  ■徐静(右)与团队成员在分子病理实验室详细研究病理报告。 黄 飞 摄

  □青岛日报/观海新闻记者  黄飞

  随着医学科技的长足发展,越来越多的肿瘤相关基因被发现、被解密,肿瘤诊疗已逐渐进入靶向定位、精准治疗时期。近日,青岛市中心医院病理科分子病理实验室揭牌,将推动分子病理精准诊疗技术迈上新台阶。

  新兴技术为临床诊疗保驾护航

  病理医生被称为“医生的医生”。病理学科主要研究疾病的病因、发病机制、病理变化、结局和转归,是基础医学与临床交叉的重要学科。作为疾病诊断“金标准”的病理诊断,对许多疾病尤其是肿瘤性病变的诊断和精准治疗方案制定,发挥着极为重要的作用。

  青岛市中心医院病理科始建于1965年,经过几代人的共同努力,目前已成为青岛市抗癌协会肿瘤病理专委会主任委员单位、山东省医学会病理分会乳腺疾病学组副组长单位、中国抗癌协会肿瘤病理专委会乳腺肿瘤学组委员单位,在乳腺病理、淋巴造血肿瘤病理、石棉相关癌诊断等方面居于青岛市先进水平。

  该院长期担当“幕后英雄”的病理诊断中心正逐渐走向台前,学科带头人徐静带领团队积极探索“亚专科化”发展路径,目前已建立了高度专业化的乳腺病理、淋巴造血肿瘤病理、神经病理、间皮瘤病理、分子病理、男泌尿生殖病理、妇科病理、骨软组织病理等亚专科,在疑难病理诊断方面积累了大量的经验。不仅如此,病理诊断中心积极开展高通量测序、ARMS-PCR、原位杂交、PDL1检测等新兴技术,为患者的临床治疗和预后评估提供更多基因遗传学证据,为临床精准治疗提供支撑。

  “传统病理是学科的根基。获得组织、获得形态,再判断基本的诊断方向,判断肿瘤良恶性,这些仍然需要依靠传统的病理方法来实现,分子病理可助力疑难病例诊断,也可为患者的靶向治疗、分子分型、预后判断提供依据,但它不能代替传统病理,目前只能作为对传统病理的完善和补充,从而让诊断更准确,更有证据。”徐静如是描述传统病理与分子病理的关系。

  分子病理追根溯源精准识别肿瘤

  记者在市中心医院已经启用的病理科分子病理实验室看到,该实验室面积约300平方米,实验区设有试剂储存和制备区、标本制备区、扩增和产物分析区及高通量测序区,并设有标本前处理区、标本存储等辅助区域。工作人员介绍,实验室拥有KM MiniSeqDx-CN基因测序仪、全自动医用PCR分析系统等大型检测设备,可开展荧光定量PCR检测与诊断项目,包括EGFR基因突变检测、KRAS基因突变检测、肿瘤10基因突变联合检测等,并可开展高通量测序(NGS)与诊断项目,如肺癌32基因突变检测及消化道38基因突变检测等。

  早诊早治是防治恶性肿瘤的关键,而分子病理则被认为是从基因层面识别恶性肿瘤的“精准雷达”。徐静介绍,肿瘤归根结底是一种“基因病”,一旦细胞内累积了一定数量的有害基因改变,如基因的位点改变、缺失、插入、重复等,就可能导致细胞生长和增殖的失控,最终导致肿瘤发生。分子病理能够从基因层面检测组织和细胞的此类异常变化,从而对肿瘤细胞“追根溯源”。

  此前,青岛市中心医院曾接诊一名乳腺癌患者,前期病理检测认为患者罹患三阴性乳腺癌。传统的三阴性乳腺癌恶性程度高,尚无有效的治疗手段,但徐静依据多年的诊断经验,判断这名患者为乳腺原发的腺泡细胞癌合并同时发生的微腺性腺病相关性癌。这种情况非常罕见,此前在国际文献中也仅报告了两例。得益于徐静的精准病理诊断,乳腺外科医生及时调整了这名患者的治疗方案,让患者更为受益,也为这两种疾病的相关性学术研究提供了科学依据。在青岛市中心医院,这样的精准诊疗案例不胜枚举。

  精准检测让靶向治疗有的放矢

  “没有精准的病理学检测就没有精准的靶向治疗。”徐静强调,随着肿瘤疾病的高发,靶向治疗以及最近非常流行的免疫治疗成为患者关注的焦点,而精准的病理检测是这两项治疗手段开展的必备前提。只有经组织或细胞学病理确诊或特殊分子病理诊断成立的恶性肿瘤,才能有的放矢地选用最适合的治疗方案。

  所谓靶向治疗,是以肿瘤细胞在分子水平上区别于正常细胞的异常位点为靶点,设计相应的药物来特异性地结合肿瘤细胞使其死亡,不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。区别于放化疗的盲目扫射、以牺牲患者正常细胞为代价,靶向治疗极具“针对性”,能够精准打击肿瘤细胞。“靶点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子,也可以是一个基因片段。”徐静说,肿瘤患者只有通过分子病理检测,精准定位致癌靶点,才能找到适合的靶向治疗方案,否则,即便是同一种肿瘤类型,精准检测出的分子亚型不同,临床靶向药物的选择也会不一样。因此,盲吃靶向药,不仅费用极高,也达不到治疗效果,甚至还会耽误治疗。

  徐静介绍,市中心医院投资建设分子病理实验室后,此类检测无须再委托第三方检测机构,在医院内即可完成。院内检测不仅提高了效率,还可做到分析前、中、后的全程质量管理,保证了实验结果的准确性。该实验室在辅助日常病理诊断、提升病理科诊断水平的同时,进一步配合临床科室实现精准治疗,为临床诊断、个体化治疗、病情监控、预后判断等提供精准的分子病理信息,并满足更多个体化医疗要求。