青大附院儿童血液肿瘤科联合多学科团队成功救治罕见病患儿。医院供图

　　近日，青大附院儿童血液肿瘤科联合多学科团队，成功救治罕见卡波西样血管内皮瘤（KHE）合并卡梅现象（KMP）婴儿，在儿童罕见病的精准诊疗方面再上新台阶。

　　矫正月龄仅4个多月的女婴小安因血象异常，从外院转入青大附院西海岸院区儿童血液肿瘤科。外院检查显示小安重度血小板减少、中度贫血及严重凝血功能紊乱，在青大附院西海岸院区查体发现全身出血点、瘀斑，并在左腹部触及一个约8cm×5cm的质硬包块。患儿病情危重，随时有致命性出血风险。面对以“重度血小板减少、消耗性凝血病、腹部巨大包块”为特征的重症婴儿，诊断是首要挑战。在排除常见血液病及感染后，超声、核磁共振等影像学检查提示患儿胰腺体尾部-脾门区占位。儿童血液肿瘤科团队敏锐地抓住“婴儿期、急性病程、血小板减少伴消耗性凝血病”这一关键线索，高度怀疑患儿可能为罕见的卡波西样血管内皮瘤合并卡梅现象。

　　病理活检是恶性肿瘤诊断的金标准，但对凝血功能极差的患儿，若诊断为卡梅现象，则手术或穿刺后出血风险极高，严重危及患儿生命；但若不进行活检，治疗将面临困境。儿童血液肿瘤科名誉主任孙立荣、科主任王玲珍立即组织小儿外科、放射科、超声医学科、麻醉科等多学科专家进行会诊，详细评估后一致认为患儿出现卡梅现象的可能性极大，当前应以内科治疗优先，以快速控制病情、纠正凝血紊乱。在与家属进行充分沟通后，治疗团队决定启动诊断性治疗方案，采用糖皮质激素冲击治疗。

　　联合治疗方案效果显著，患儿腹部包块明显缩小，治疗期间未发生严重并发症。与此同时，治疗团队每日与家属细致沟通病情进展，耐心解读治疗方案，为家属提供了坚实的心理支撑与人文关怀。目前患儿病情平稳已出院，只需进行口服药物治疗。

　　卡波西样血管内皮瘤是主要发生于儿童的罕见交界性血管肿瘤，发病率约十万分之0.07，而42%—71%的患儿会出现卡梅现象，表现为严重的血小板减少合并消耗性凝血功能异常和溶血性贫血。卡梅现象发生后，若不及时有效治疗，患儿的病死率可高达12%—24%。患儿的成功救治，充分体现了青大附院复杂疑难病例的快速诊断能力和基于多学科会诊的综合决策水平。