专家给患者诊疗。医院供图

　　在医学的浩瀚海洋中，最令医者棘手的，并非那些常见的病魔，而是那些隐匿极深、进展迅猛、且诊断路径迷雾重重的罕见疾病。它们如同隐藏在黑暗中的“隐形杀手”，悄然而至，在极短时间内便能摧毁一个健康的个体，给家庭带来无尽的痛苦。近日，青岛市海慈中医医疗集团北院区（青岛市红岛人民医院）神经内科团队，便凭借其精湛的医术与不懈的坚持，成功锁定并确诊了这样一个凶险的“杀手”——克雅氏病，为陷入绝望的患者家庭拨开了迷雾。

　　一个月内的生命寒冬

　　故事的主角是61岁的郝女士。一个月前，她的生活还平静而寻常。然而，一场“不明原因的头晕”如同推倒的第一张多米诺骨牌，引发了一场健康的雪崩。起初，家人以为只是普通的劳累或老年性问题，但病情的进展速度超出了所有人的想象。

　　在短短数周内，郝女士的认知功能如退潮般迅速衰退。她开始言语笨拙，反应变得迟钝，那些熟悉的亲人和往事，在她的记忆中被快速擦除，出现严重的记忆减退。这不仅仅是“忘了事”，而是一种快速的、全面的认知崩塌。紧接着，她的运动功能也宣告失守：双上肢不自主地屈曲痉挛，曾经稳健的步伐变得踉跄，直至完全无法行走。伴随而来的，还有全身性的肌阵挛（肌肉快速、闪电般的不自主抽动）、烦躁不安与莫名的心慌。整个家庭被这突如其来的变故击蒙，带着最后一线希望，他们来到了青岛市海慈中医医疗集团北院区神经内科。

　　在医学迷宫中锁定真凶

　　“患者入院时，情况非常危重，呈现典型的‘快速进展性痴呆’特征。”北院区神经内科苗丹主任回忆道。苗丹立即组织了科室精锐力量，成立了专门的诊疗小组。团队为郝女士进行了一系列周密而关键的检查：腰椎穿刺术获取脑脊液，进行脑脊液相关特异性蛋白检测；同时，安排了高场强的颅脑核磁共振扫描，以期捕捉到大脑内部细微的结构性改变。

　　诊断过程，犹如一场在庞大医学迷宫中进行的侦探游戏。团队需要将患者的症状与众多可能的疾病进行“鉴别诊断”。关键的线索，在细致的审阅和丰富的经验碰撞中逐渐浮现。颅脑核磁共振的影像显示，患者的大脑皮层，特别是额叶、顶叶和颞叶区域，出现了对称性的异常高信号。这种特征性的影像，因形似精美的“花边”或“缎带”，在神经病学领域被称为 “花边征”或“缎带征”——这正是散发性克雅氏病一个极具指向性的影像学特征。

　　结合患者快速进展的临床症状、特征性的影像学改变，以及脑脊液检测的辅助证据，再凭借团队多年积累的对罕见病的临床敏锐度，所有的证据链最终完美闭合。拨开重重迷雾，那个隐匿的“真凶”终于浮出水面——克雅氏病。医疗团队随即给予了郝女士针对性的对症及支持治疗，努力控制其肌阵挛、烦躁等症状，加强营养支持，预防并发症。经过精心照护，郝女士的病情终于趋于稳定。

　　克雅氏病，究竟是一种怎样的疾病？克雅氏病，又称皮质-纹状体-脊髓变性，是一种由朊蛋白感染所致的、极为罕见的、可传播的中枢神经系统变性疾病，它被归为神经系统疾病中“复杂、进展快、病情重、诊断难、致死率高”的罕见病范畴。

　　砥砺前行的神经内科团队

　　此次罕见病的成功确诊，并非偶然。它是北院区神经内科长期深耕神经系统疑难杂症领域，持续提升诊疗能力的必然结果。作为青岛海慈医疗集团省级重点专科神经内科中心的重要组成部分，北院区神经内科在集团的引领下，始终秉持“中西医并重”的发展理念。科室定位于脑血管病（从急性期到后遗症期的全程管理）、头晕、头痛、面瘫、失眠、郁证、癫痫、帕金森病、痴呆以及各类罕见病的综合诊治。面对疑难杂症，科室已经形成了一套完善的诊疗方案：通过完善的相关检查及筛查，组织团队对疑难病例进行对比讨论研究，日益精进在诊断、鉴别、对症支持治疗方面的能力。在患者病情平稳后，科室能无缝衔接地结合针灸、康复等现代康复手段，并根据病情和临床症状，灵活选用相应的中西医结合治疗措施。青岛早报/观海新闻记者 徐小钦