2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。罕见病患者所面临的挑战远不止疾病本身，他们的生活、梦想和未来，同样值得关注。

　　小峰（化名）自幼安静乖巧，1岁半才能独立行走，2岁多走路仍时有摔跤，上楼梯也颇为费力。家长带孩子来到青岛妇女儿童医院就诊，康复科专家进行了详细的查体，查血结果显示肌酸激酶异常增高，做肌电图提示肌源性异常，高度怀疑进行性肌营养不良，后经基因检查确诊为“肌营养不良症（简称DMD)”。DMD是一种神经肌肉疾病，由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能全部或部分缺失所致。表现为肌酸激酶明显增高，全身骨骼肌进行性对称性无力，步态和姿势异常伴小腿腓肠肌假性肥大，随着病情加重，逐渐丧失行走功能。DMD除了肌肉无力，同时也伴随有心脏、肺、骨骼、营养、认知、生长和体重异常等多系统问题，因此需要多个科室共同介入。专家团队根据小峰目前的年龄和症状进行了运动功能、心脏功能、呼吸功能、骨骼等综合评估和检查，根据评估的总体情况给小峰安排了药物治疗、预防性牵伸、矫形辅具、运动康复综合治疗方案及心脏、呼吸、骨骼随访复查计划。

　　如今小峰已经8岁，现在，他可以陪着妈妈一起散步半小时，没有明显的尖足行走步态，没有明显的脊柱侧弯，运动功能评分仍然呈增长趋势。不过，小峰以后的路任重道远，多学科医护人员将继续陪同小峰同病魔抗争。 观海新闻/青岛早报记者 徐小钦 通讯员 王鑫鑫