每年的5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，在其三种主要分型中，I型神经纤维瘤病（NF1）最为常见。NF1是一种与基因密切相关的罕见病，新生儿发病率约1/3000。青岛大学附属医院小儿外科主任郝希伟提醒，出生后出现6个或6个以上直径大于5毫米的牛奶咖啡斑，就要警惕NF1风险。

　　NF1可累及全身多个系统，疾病负担沉重

　　NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性疾病，临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。临床观察发现，约30%～50%的NF1患者会发展为丛状神经纤维瘤，这类肿瘤往往沿着神经分布，可发生于身体任何部位，可能引起疼痛、功能障碍和毁容等问题。更严重的是，8%～13%的丛状神经纤维瘤可能恶变，五年生存率不足50%，是导致NF1患者死亡的主要原因之一。

　　根据临床观察，很多患儿家长存在认知误区，有家族病史的轻症家长容易忽视病症危害。虽然神经纤维瘤病有一类型不会对生命健康造成特别大的损害，但还有一些类型会导致较为严重的后果，严重的恶变甚至会导致死亡。还有部分家长没有家族遗传病史，并不了解这种疾病，孩子出现牛奶咖啡斑症状，家长会将其认为是胎记而非病变。

　　“这种病最常见的症状就是身上长牛奶咖啡斑，牛奶咖啡斑一般多发，有的患者全身都是，还有的是单发，但面积非常大。”郝希伟介绍道。

　　多学科协作，助力提高NF1规范化诊疗水平

　　为提高诊疗水平，早在2019年国家卫健委推动建立罕见病诊疗协作网。青岛大学附属医院很早开设了神经纤维瘤病专病门诊，在NF1诊疗方面积累了丰富经验。

　　“这种疾病会影响患者的皮肤、眼睛、骨骼及各个脏器，涉及学科专业较多。目前医院设立了MDT多学科会诊，涉及16个学科，一名患者至少会涉及3到5个以上的学科。”郝希伟告诉记者，如今，随着全国规范化诊疗越来越统一，成立专病门诊，多学科协作，尽可能让病人通过一次就诊，多学科集中诊疗，减少病人来回往返医院的次数，大大减少了时间成本和家长的精力成本，减轻了家庭压力。

　　“NF1诊疗路径明确，但由于患者的临床表现较为多样化，患者需经过儿科、影像科、神经科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断，需注意规范的MRI评估是NF1诊断的关键环节。在此后的治疗与随访中，多学科也应积极参与，注意并发症的处理，并提高对患者长期、全生命周期的疾病管理。”郝希伟说。

　　近年来，随着医疗水平的发展，已有创新药物获批用于治疗小儿丛状神经纤维瘤病，而成年患者仍以对症治疗为主。郝希伟表示，作为罕见的慢性综合征，NF1需长期随访和规范化管理，期待在多方合作加强NF1早诊早治、长期规范管理水平，提升基层医疗机构对疾病的认识与转诊协同。

　　青报全媒体/观海新闻记者 吴涵