■胎儿医学中心主任孙越展示此前多年收集的病案。　　黄 飞 摄

　　□青岛日报/观海新闻记者  黄 飞

　　近日，青岛市妇女儿童医院13个优势学科的专家在儿童门诊大厅举行多学科联合义诊，就预防出生缺陷相关问题，为备孕夫妇、孕产妇及孩子家长提供专业解答和指导。

　　据了解，青岛将出生缺陷防治作为保障母婴健康、提升人口素质的关键任务，从婚前、孕前、孕期到新生儿各阶段，均制定了完善的防控策略，以构建全面的出生缺陷综合防治体系。特别是随着医疗技术的发展和医疗理念的进步，有出生缺陷的小生命得到了科学与爱心交织的守护。“存在严重致死致畸缺陷的胎儿仅占极小部分，我们希望通过精准诊断和早期干预，让众多存在部分缺陷的孩子拥有一个美好的生命开端。”专家如是说。

　　三道防线打造出生缺陷防治“青岛模式”

　　出生缺陷关系着孩子的成长健康，也关系着国家和社会的未来。据估算，每百名新出生的婴儿中，就有5至6人存在出生缺陷。青岛积极探索出生缺陷三级防治体系，综合防控水平走在了全国前列。

　　在一级预防层面，青岛大力推广婚姻登记、婚前医学检查、遗传病基因筛查和婚育健康指导“一站式”服务，从源头上降低出生缺陷发生风险。二级预防重点围绕孕期管理，通过强化产前筛查和诊断技术，有效降低畸形漏诊、误诊风险。近三年来，青岛每年约避免800例缺陷儿出生。新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道防线，覆盖遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等，2025年更将0-6岁儿童Ι型神经纤维瘤病这一罕见病纳入筛查范围，为低龄儿童搭建起专业的健康防护体系。

　　作为青岛出生缺陷与罕见病临床医学研究中心的依托单位，市妇女儿童医院牵头统筹全市11家区市妇幼保健机构、40余家助产医疗机构，搭建起“孕前筛查”与“新生儿筛查”两道关键防线，产前筛查率达95%，新生儿遗传代谢病、听力筛查率接近100%。近年，该医院在胶东半岛率先开展新生儿疾病基因筛查，将筛查范围从传统的代谢性疾病拓展至更多罕见遗传病，进一步提升了早筛早诊的广度和精度。

　　胎儿医学每年精准诊断服务患者过万例

　　胎儿医学的快速发展，是青岛出生缺陷防治能力提升的一个重要方面。市妇女儿童医院胎儿医学中心源于2006年山东省首批、青岛市首家产前诊断中心，从最初开展无创DNA、羊水穿刺等基础技术，到如今借助串联质谱技术在产前诊断出甲基丙二酸血症、21-羟化酶缺乏症等罕见病，学科实力不断增强。

　　2022年到2024年，该中心共检出重大染色体核型异常胎儿百例，通过及时终止妊娠，极大减轻出生后患儿给家庭造成的创伤。“但出生缺陷防治不等于放弃孩子。”胎儿医学中心主任孙越接受记者采访时强调，“事实上，真正严重致残致畸、需终止妊娠的胎儿仅占极小部分。绝大多数有出生缺陷的孩子情况并不严重，通过早期干预或者出生后及时治疗，完全可以正常长大。”

　　胎儿医学的核心在于早发现、早诊断、早干预。近年来，随着超声医学的进步和遗传学检测技术的飞跃，很多以往无法在孕期明确诊断的疾病有了更精准的诊断依据。胎儿医学中心每年接诊超过1万名患者，依托强大的学科实力以及医院的多学科协作平台，为每一个胎儿提供科学且系统的评估。该中心十年来的数据积累和循证经验，让医疗团队能更自信地为患者家庭提供科学、客观的咨询与帮助。

　　宫内干预帮更多孩子开启美好人生

　　胎儿医学另一个重要维度是宫内干预。作为半岛地区最早开展复杂双胎宫内治疗的医学中心，市妇女儿童医院胎儿医学中心常态化开展胎儿镜激光电凝术、射频消融减胎术等技术。

　　真正代表胎儿医学技术高峰的，是对胎儿先天性心脏病的宫内治疗。超声屏幕上的胎儿心脏正常跳动着，约1毫米粗细的穿刺针穿过孕妇腹壁、子宫壁、胎盘、羊膜腔、胎儿胸壁等厚达10多厘米的十几层隔膜，直接进入胎儿瓜子仁般大小的心脏，完成精准的肺动脉瓣打通手术，这也是目前最具挑战性的高精准技术。

　　市妇女儿童医院在国内率先开展胎儿心脏介入手术，累计完成亚洲地区最大样本量的胎儿心脏手术序列，最小干预胎龄仅26周，并主导形成我国首个胎儿心脏介入手术专家指导意见，成为国内该技术的操作规范。该医院首位接受胎儿心脏介入手术的患儿，经过出生后的后续治疗，现已彻底康复，与同龄人一起顺利走进了小学课堂。

　　胎儿心脏介入手术不是根治手术，而是为胎儿争取更好的发育机会，并为出生后的治疗创造条件。此类手术风险高、难度大，却代表着胎儿医学的前沿方向。它传递出一个重要信号：很多出生缺陷已不再是不治之症，通过早期干预，患儿依然可以拥有高质量的人生。

　　“出生缺陷防治不是一次性的医疗行为，并不因为孩子的出生而终止，而是一个贯穿生命全周期的过程。”孙越提出了出生缺陷防治“再延续、再覆盖”的创新理念，将服务延伸到出生缺陷患儿的父母再生育或携带致病基因的孩子长大后生育后代，从而实现出生缺陷防控网络闭环管理及全周期覆盖。