■王玲为患者做检查。 黄 飞 摄

　　□青岛日报/观海新闻记者  黄飞

　　有这样一种疾病，患者受遗传影响，身体内天生缺少特定的凝血因子，很小的磕碰就可能引发关节、肌肉和其他组织的大量出血。这种病就是血友病，患者也因身体如玻璃般“易碎”而被称为“玻璃人”。

　　今年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。近日，记者参加了青岛市中心医院血液科组织的血友病义诊活动。该院血液科主任王玲介绍，作为胶东地区首家血友病治疗中心，血液科积极推动预防治疗，并联合康复医学科、关节与运动医学科、儿科、检验科、超声科等科室打造MDT多学科联合会诊模式，全方位保障血友病患者的治疗。

　　患病率不高但伤害严重

　　“血友病具有独特的临床表现和特殊的遗传方式，近年来被越来越多的人所了解。”王玲介绍，血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，根据缺乏的凝血因子的不同，可以分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ），其中，血友病A较为常见，遗传规律是女性携带，男性发病。

　　血友病是一种罕见病，根据国家统计局和世界血友病联合会统计预测，目前我国血友病患者约14万人。“目前，青岛的血友病患者有170多人，从临床接诊情况可知，血友病在青岛的发病率近年来没有明显上升趋势。”王玲说。虽然血友病的患病率并不高，但会给患者带来长期的严重伤害。血友病的主要临床表现是不同程度的出血倾向，患者出血速度并不一定比常人快，但往往出血不止，因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视，但是缓慢的渗血可能持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至会导致贫血。“血友病最常见的出血部位是关节，反复多次关节出血会导致关节病变，进而导致关节畸形、假肿瘤形成，这是影响血友病患者生存质量最重要的原因，而颅内出血和内脏出血则可能危及患者生命。”王玲介绍。

　　早发现早干预是首要原则

　　“目前，血友病仍然是一种伴随终生的疾病，暂时不能治愈，但并非无药可医。有规律的替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血液中的凝血因子水平持续保持在1%以上，可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，大大改善患者的生活质量。”王玲说，早发现、早干预，尽可能减少或避免出血，是血友病治疗的首要原则。在青岛市中心医院血液科，对血友病的替代治疗正在从按需治疗向预防治疗转变。长期以来，由于治疗费用较高，很多患者只能采取按需治疗，即在患者出血后再补充相应凝血因子用于止血，但出血损害此时已经形成。不及时、不规范、不充分的治疗导致出血损害持续积累，很多患者前来就医时已经出现了关节畸形乃至残疾，不得不接受关节置换、血肿清除、跟腱延长等功能性矫正。

　　近年来，随着医疗科技的进步和医保政策的完善，越来越多的血友病患者尤其是14岁以下儿童患者有条件接受预防治疗，即在未出血时，提前注射相应的凝血因子，避免出血。青岛市中心医院血液科作为胶东地区首家血友病治疗中心， 积极推动血友病患者的规范化预防治疗，有效减少患者严重并发症和残疾的发生。

　　基因技术带来治愈希望

　　记者在义诊现场见到从即墨区赶来的李先生，他今年45岁，从10多岁时就经常发现身上莫名其妙地出现血肿，后被确诊为血友病。因为当时没有规范用药的条件，李先生右膝和右脚踝因为长期出血损伤累积，出现一定程度的关节畸形，走路一瘸一拐，前段时间他因为过度劳累导致内出血，虽然及时输注了足够剂量的凝血因子Ⅷ，但血尿仍然止不住。青岛市中心医院血液科立即启动院内MDT多学科联合会诊模式，先行为该患者输入凝血因子VII通过“旁路”止血，随后使用免疫抑制剂解决其对凝血因子Ⅷ产生抗体的问题，患者终于转危为安。MDT多学科联合会诊模式还被应用于关节畸形血友病患者的治疗上，血液科与康复医学科、关节与运动医学科默契配合，为血友病患者安全实施关节置换后，康复医疗专家开展早期床旁康复，帮助患者早日恢复运动功能，实现最大获益。

　　近年来，基因技术高速发展，不仅可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生，还可以通过基因治疗，为血友病患者带来治愈的希望，国内基因治疗临床试验展现出了良好的前景。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）正在积极开展亚洲首个以肝脏靶向AAV为载体的血友病B基因治疗临床研究，纳入了10例重型/中重型血友病B患者。在接受基因治疗后，绝大部分患者凝血因子水平明显升高，而且不再需要接受更多的替代治疗，其中一名患者基因治疗成功后，可以在没有凝血因子输注的条件下完成膝关节手术。王玲表示，青岛市中心医院血液科与中国医学科学院血液学研究所有长期合作的基础，有望在血友病基因治疗技术应用于临床后，积极引入该项先进技术，让更多的血友病患者摆脱疾病的折磨。