■山东大学齐鲁医院（青岛）多学科专家为患者看诊。

　　□青岛日报/观海新闻记者  黄飞  文/图

　　1岁婴儿活动异常，双脚莫名内勾；6岁的孩子全身无缘无故疼痛，每天都要吃大量止痛药；70岁的老人反复出现没有精神、浑身乏力，被送到医院后发现有顽固性低血压……这些症状的背后是多巴反应性肌张力障碍、遗传性离子通道病-家族性间歇性疼痛综合征3型、相对肾上腺皮质功能不全等罕见病。这些大多数人闻所未闻的罕见病，牵连的是一个个多方求医却无法确诊、长期治疗却难以根治的患者。近日，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊开展义诊，据了解，这个旨在为疑难罕见病患者提供精准诊疗体系的门诊开诊一年来，已接诊300余人次，涉及数十个罕见病种。

　　多学科联动，为疑难罕见病带来希望

　　世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。有数据显示，目前全球已确认的罕见病超7000种，并以每年250-280种的速度递增。截至目前，我国已将207种罕见病纳入国家罕见病目录，但临床上遇到的罕见病远超过这个数量。而且因为人口基数大，罕见病患者在我国并没有那么“罕见”。据统计，全国罕见病患者总数超过2000万，每年新增患者超过20万，国家卫生健康委等多部门一直积极探索罕见病防治诊疗的“中国方案”。

　　在青岛，根据抽样粗略统计，2023年9月至11月，全市医疗机构每月诊治（包括门诊和住院）渐冻症、全身型重症肌无力患者100到200人次，约占神经内科每月综合诊疗量的0.5%；每月对视神经脊髓炎患者的诊疗量约为50到100人次。由于罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，部分罕见病患者因为没有明确诊断，未被列入统计。

　　较之罕见病患者，能诊断、治疗罕见病的医生更少。山东大学齐鲁医院（青岛）专家赵翠萍介绍，许多罕见病由于发病率低，不仅患者和家属不了解，对大多数医生来说，在现实中也没见到过，甚至教科书上也没有案例，而且多数罕见病非常复杂，容易以不典型的症状发病，首诊就能快速作出正确诊断对医生来说非常困难。患者往往多方求医，花费巨大却得不到规范、有效的诊治。

　　为解决这一难题，青岛近年来积极打造国内领先的疑难罕见病精准诊疗体系。2021年，山东大学齐鲁医院（青岛）联合我市6家权威三甲医院成立青岛市疑难罕见病诊治中心，下设神经系统、耳鼻咽喉头颈外科等7个疑难罕见病协作组，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，在疑难罕见病诊疗方面初步形成了联盟式科研平台。

　　明确诊断对症施治，让患者“少走弯路”

　　2023年，青岛疑难罕见病精准诊疗体系建设迎来新突破——胶东半岛首家疑难罕见病门诊在山东大学齐鲁医院（青岛）揭牌开诊。该门诊由泰山学者焉传祝教授领衔，汇集神经系统、心血管系统、儿科、血液肿瘤、内分泌等7个亚专业的40余位疑难罕见病诊治专家，每天下午坐诊，为预约的患者查找病因、精准诊断。赵翠萍介绍，疑难罕见病门诊运行一年来，已接诊300多人次，涉及该院28个科室的数十个病种，其中，有十余种疾病为国内较早报道和诊治。

　　疑难罕见病门诊曾接诊一名来自外地的6岁小患者，他从婴儿期就不停地哭闹，等孩子长大家长才知道，孩子一直忍受着四肢的剧烈疼痛。家长曾带孩子到北京、上海等地的知名大医院儿科就诊，医生怀疑孩子患有Fabry病、卟啉病、风湿病、自身炎症性疾病、生长痛等疾病，但都未能确诊。为了缓解疼痛，孩子常年服用止痛药，因此导致腹痛不适、生长迟缓。

　　山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊专家接诊后发现，孩子的母亲一直以来也被这种肢体疼痛的“怪病”困扰。经过多学科会诊，专家认为这种罕见病与遗传因素有关，为明确诊断，他们为母子俩进一步开展基因检测。据统计，60%到80%的罕见病与遗传因素有关，50%的罕见病在出生或儿童期发病，而基因检测在遗传性疾病确诊中扮演着十分重要的角色，之前，为了确认一个罕见的致病基因，医生可能需要1年甚至更长的时间来寻找和验证。经基因检测，医生发现这个孩子的“怪病”是由于基因突变让感觉神经钠离子通道开放增强，导致家族性间歇性疼痛综合征3型。这种疾病目前全球报道不到20个家系。之后，母子二人接受了钠离子通道阻滞剂治疗，取得了较好的效果。

　　“有一部分罕见病经过明确诊断，治疗起来没有想象中那么难，患者只要定期口服药物就可以正常工作和生活。”赵翠萍介绍，此前他们曾接诊过一名1岁左右的婴儿，家长发现孩子双脚不自主地内勾，运动异常，但到多家医院诊治都找不到病因。疑难罕见病门诊组织多学科会诊，确诊婴儿患有多巴反应性肌张力障碍，只需要每天口服八分之一片多巴丝肼片，孩子即可得到比较好的治疗。

　　“目前仍然有大量的疑难罕见病患者奔波在四处求医的路上，希望更多的人关注罕见病，关注疑难罕见病诊疗事业，让‘罕见’被‘看见’，为疑难罕见病患者点亮生命的光。”赵翠萍说。