□青岛日报/观海新闻记者  黄飞

　　近日，记者从青岛市医疗保障局获悉，自青岛将苯丙酮尿症患者使用的特殊食品纳入医疗救助以来，报销比例不断提升，目前已累计救助347人次，救助支出501.65万元。

　　苯丙酮尿症患者是一个特殊群体——普通人每天吃的肉蛋奶鱼和米面，对他们来说都是禁忌，甚至有可能致命。这一群体日常饮食离不开一种低蛋白的“救命粮”，由于“不食人间烟火”，特殊的饮食需求给患者家庭带来沉重负担。

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，病因是患者无法代谢人体必需的氨基酸——苯丙氨酸，位于国家第一批罕见病目录第90位。数据显示，苯丙酮尿症在中国的平均发病率为1/11800。但苯丙酮尿症是罕见病中少数可治疗的疾病。“该疾病大致可分为典型PKU、BH4缺乏型PKU两种，前者可以通过终身低蛋白饮食控制，患者可拥有正常的智力、健康和寿命，后者需要服用四氢生物蝶呤药物治疗。”市妇女儿童医院儿保科专家张立琴介绍，大部分苯丙酮尿症患者在新生儿期使用低苯丙氨酸特殊奶粉，可避免早期智力受损，但如果未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出现头发变黄、皮肤颜色浅淡、全身和尿液有特殊的鼠臭味等症状，进而出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作等后果。

　　胡女士的儿子今年9岁，出生时通过免费新生儿苯丙酮尿酸症初次筛查，被诊断为苯丙酮尿症患者。经过及时的饮食控制，孩子目前健康状况良好，但肉蛋奶鱼等普通的高蛋白食品完全无法食用。只吃蔬菜会导致营养不良，因此他每天都要摄入限制苯丙氨酸成分的配方粉、米、面等特殊食品，这些食物的价格比普通的米面要贵十倍以上，患者家庭负担较重。胡女士告诉记者，孩子3岁之前食量还比较小，每年购买特殊食物大概需要两三万元，但随着孩子的成长，特殊食物费用与日俱增，现在每天需要吃3份限制苯丙氨酸成分的配方粉和2份特制米饭，加上一些特制辅食，日均花费在200元-300元之间。粗略估算，胡女士家每年花在特殊食品上的费用就要8万多元。幸运的是，目前，她每年都可以到所在区市的医疗保障局办理两次特殊食品医疗救助。“期待罕见病患者‘救命粮’的种类能够不断增加，医保的救助比例也能够不断提高。”胡女士说。

　　记者从青岛市医疗保障局获悉，多年来，青岛一直重视苯丙酮尿症患者的就医保障，减轻患者家庭就医经济负担。在此基础上，苯丙酮尿症患者使用的特殊食品医疗救助比例不断提高，保障了患者的“救命粮”。据悉，18岁及以下患者特殊食品的年度救助比例已增至80%，限额1.5万元；18岁以上患者的年度救助比例已增至75%，限额1.8万元；特困人员、低保对象按照100%的比例救助，限额3万元。近年来全市已累计救助347人次，救助支出501.65万元。

　　此外，父母一方或双方拥有青岛市户籍、在青岛市行政区域内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇，所娩新生儿可享受免费新生儿苯丙酮尿症初次筛查。此外，青岛已将苯丙酮尿症纳入门诊慢特病病种保障，并开展相关用药及检查治疗。